Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Tabletki mogą pomóc osobom stosującym insulinę

4 sierpnia 2006, 12:13

Ponad 80 chorych zmieniło sposób leczenia wskutek rezultatów badań jego zespołu. Doktor Pearson ostrzega jednak, że nie jest to korzystne rozwiązanie dla wszystkich osób wstrzykujących sobie insulinę. Odkrycia jego zespołu są dobrą wiadomością dla chorych zdiagnozowanych w pierwszych miesiącach życia, którzy doświadczają skutków zmian w genie Kir6.2.


Oksytocyna chroni mózg dziecka

19 grudnia 2006, 15:58

Wytwarzana przez organizm matki podczas porodu oksytocyna zabezpiecza mózg dziecka przed uszkodzeniami — wykazały nowe badania na szczurach. W związku z odkryciem naukowcy chcą sprawdzić, czy planowane cesarskie cięcie, kiedy nie następuje skok stężenia hormonu, może zaburzyć normalny rozwój mózgu


Samoładująca się bateria

5 kwietnia 2007, 09:57

W ramach programu European Polymer Solar Battery powstała samoładująca się bateria. Waży ona jedynie dwa gramy, ma grubość mniejszą niż 1 milimetr i jest elastyczna.


© US DoA, Peggy Greb

Komplikacje cukrzycowe to skutek niedoboru witamin

9 sierpnia 2007, 09:04

Po zbadaniu 94 chorych naukowcy z Uniwersytetu w Warwick zauważyli, że wiele powiązanych z cukrzycą komplikacji to efekt niedoboru witamin.


Dwie matki, jeden ojciec

6 lutego 2008, 11:37

Naukowcy z Newcastle University uzyskali embriony mające troje rodziców: 2 matki i jednego ojca. Uważają, że to duży postęp w leczeniu chorób dziedzicznych. Dzięki ich metodzie można wyeliminować wadliwe geny, a kobieta-nosicielka będzie miała pewność, że nie przekaże ich swojemu potomstwu.


© Fold.it

Rozrywkowe składanie białek

9 maja 2008, 14:33

Naukowcy z Uniwersytetu Waszyngtońskiego postanowili wykorzystać w słusznej sprawie ludzkie zamiłowanie do rozwiązywania zagadek. Gra komputerowa Foldit przemieniła składanie białek w coś na kształt sportowej konkurencji. Dzięki wysiłkom graczy uda się być może znaleźć lekarstwo na chorobę Alzheimera i inne przypadłości, w przypadku których konformacja białek ma kluczowe znaczenie.


Selen mleka lepszy od drożdżowego

29 sierpnia 2008, 10:43

Naukowcy z Flinders University w Adelajdzie badają rolę mleka krowiego w zapobieganiu nowotworom przewodu pokarmowego. Do końca roku chcą zdobyć mocne dowody na potwierdzenie tezy, że napój ten nasila antyrakowe działanie selenu.


Komórka "wyzwala" rtęć z plomb

18 listopada 2008, 11:03

Naukowcy z Shiraz University of Medical Sciences odkryli, że korzystanie z telefonów komórkowych powoduje wydzielanie rtęci z amalgamatowych wypełnień w zębach. Pod wpływem pola magnetycznego zwiększa się stężenie tego pierwiastka zarówno w ślinie, jak i w moczu (Pakistan Journal of Biological Sciences).


© daaynoslicencja: Creative Commons

Blokuje przerzuty i zwalcza... zmarszczki

12 lutego 2009, 04:46

Jedno z białek zaangażowanych w tworzenie przerzutów nowotworowych ma także istotny udział w... powstawaniu zmarszczek. O zaskakującym odkryciu informują specjaliści z Berkeley Lab oraz University of Western Ontario.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy